不少夫妻在怀孕后总是莫名其妙的就遇上流产、胎停育、生化妊娠。去医院检查的时候，并没有发现生殖系统疾病，也想不明白是哪里出了问题，直到做了染色体检查，才知道是染色体平衡易位导致的问题。

在以往接触的育龄夫妻中，其中遇到一位为染色体平衡易位的夫妻。夫妻双方三次自然受孕均以流产、胎停而告终。后来检查才得知是染色体平衡易位，这个名字虽然比较难懂，但他们看懂了后面几个字，易导致胎儿流产，畸形...

染色体平衡易位居然会造成这样大的影响，它究竟是何方神圣?难道染色体平衡易位的夫妻就没办法拥有自己的孩子了吗?给大家深度解析一下染色体平衡易位。

什么是染色体平衡易位?

人类的细胞中有23对(46条)染色体。染色体的数量、结构是相对恒定的，不能随便多一点或少一点，否则就会出变化，例如先天愚型儿就是21号染色体上比正常人多了一条。有可能降低后代生育率。

一个染色体上的一段基因可能因各种原因脱落下来，附着在另一个染色体上，这就叫易位;如果两个染色体都脱落下部分基因片段，互相交换位置，这又叫做平衡易位。

简单来说，就是当某一条染色体上有一段“搬”到另一段染色体上，就称为染色体平衡易位。

染色体平衡易位有什么影响?

平衡易位是比较常见的染色体疾病之一，并不影响日常生活。平衡易位携带者通常不会患有异常表型，外貌、智力和发育等通常都是正常的。但一旦备孕，就需要开始注意这个问题了。

染色体平衡易位患者流产和生畸形儿的可能性极高。根据临床统计，平衡易位的患者，后代只有1/18是正常的，1/18是携带者，16/18是异常的。

因为胎儿是从父母双方各获得一条染色体组成自己的染色体，如果没有全部遗传父亲(母亲)易位的染色体，或是没有全部遗传父亲(母亲)正常的染色体，而是只遗传了一条易位的衍生染色体，这就会出现遗传物质总数不对的状况，从而造成某个易位节段的缺失(部分单体)或多余(部分三体)，这样就破坏了遗传物质的平衡，导致胎儿畸形或自然流产。

出现染色体平衡易位该怎么办呢?

如果夫妻双方不想要孩子，可以不用管，易位染色体的携带者不会表现出不正常的症状，外貌、智力都是正常的，发育上也没有任何缺陷，不影响生活。

如果想生育下一代，可以尝试自然怀孕，但是正常染色体的精卵结合概率极低，更容易出现流产、胎停，有幸出生的胎儿也有很大的缺陷概率。

大部分染色体平衡易位的个体都会在胚胎形成时或者怀孕过程中自发死亡。所以如果定期产前超声检查正常的胎儿，说明这个胎儿正常的和易位型的配子的可能性较大。当然，此时最好抽取绒毛或者羊水进行染色体或微阵列分析，以确定胎儿染色体情况。

不过对于染色体平衡易位的患者，医生普遍建议做第三代试管婴儿，通过PGD(胚胎植入前遗传学诊断)筛选出正常的胚胎进行移植。

注意：做第一代试管婴儿和第二代试管婴儿是没用的。

正确做法

借助泰国第三代试管婴儿PGS 技术，即胚胎植入前染色体筛查，针对胚胎所有染色体，可以查看染色体的对数是否有缺失、染色体的形态结构是否正常等。

染色体在细胞分裂前就已形成，因此PGS是在受精卵形成囊胚的第5天进行活检、筛查，筛选正常或平衡的胚胎进行移植。可以有效避免胚胎质量导致的流产、胎儿畸形等问题。

按照目前的医疗技术，染色体平衡易位之类的染色体异常问题是无法治疗的，目前最好的方法就是通过第三代试管婴儿技术来选择健康胚胎移植，避免下一代的遗传。